Синдром жильбера симптомы

Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики Васильев Р. В

Синдром жильбера симптомы
Синдром Жильбера симптомы, причины, диагностика, лечение. Осложнения и последствия. Этот синдром по-другому называется конституциональная печеночная дисфункция или семейная негемолитическая желтуха. Это наследственное заболевания, при котором вещество, называемое «билирубин» содержится в крови в большом количестве.

Статьи по теме

  • Желтуха. Причины, диагностика, лечение, профилактика
  • Метастазы в печени
  • Гепатолиенальный синдром — причины возникновения, признаки, диагностика, лечение.
  • Кожные проявления при заболеваниях печени

Вялов Сергей Сергеевич

  • Кандидат медицинских наук
  • гастроэнтеролог-гепатолог GMS Clinic
  • член Американской гастроэнтерологической ассоциации (AGA)
  • член Европейского общества изучения печени (EASL)
  • член Российской гастроэнтерологической ассоциации (РГА)
  • член Российского общества по изучению печени (РОПИП)
  • Автор более 110 печатных работ, в периодической и центральной печати, книг, практических руководств, методических рекомендаций и учебных пособий.

10140

Время на чтение: 3 мин.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

Провокационные факторы

Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера.

Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды.

Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия.

Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов.

Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

  1. Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
  2. Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Эпидемиология

К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

Симптомы синдрома Жильбера

Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

  • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
  • в области век образовываются желтые бляшки;
  • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
  • снижается аппетит;
  • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

  • боли в мышечных тканях;
  • выраженный зуд кожных покровов;
  • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  • повышенная потливость;
  • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • головная боль и головокружение;
  • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
  • вздутие живота, тошнота;
  • нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Классификация

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

  1. Наличие гемолиза — дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом, уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
  2. Присутствие вирусного гепатита. Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

  • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
  • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
  • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
  • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
  • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
  • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
  • УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

  • Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
  • Билирубинурия — отсутствует;
  • Повышение копропорфиринов в моче — нет;
  • Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
  • Увеличение селезёнки — нет;
  • Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
  • Зуд кожи — отсутствует;
  • Холецистография — нормальная;
  • Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
  • Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
  • Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

  • Проба с голоданием.
  • Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
  • Проба с фенобарбиталом.
  • Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой.
  • Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
  • Проба с рифампицином.
  • Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Профилактика

Предупредить появление подобного генетического заболевания невозможно. Можно лишь отсрочить проявление болезни или сделать более редкими периоды обострения, если соблюдать некоторые правила:

  • питаться здоровой пищей, включая в свой рацион больше растительных продуктов;
  • меньше находиться на солнце;
  • избегать тяжёлых физических нагрузок;
  • закаливаться для того, чтобы меньше болеть вирусными заболеваниями;
  • стараться исключить факторы, приводящие к заболеванию вирусными гепатитами (незащищённые половые контакты, инъекционные наркотики, татуаж, пирсинг и т.д.).

Вакцинация детей при синдроме Жильбера не противопоказана.

Молодые люди с синдромом Жильбера годны к службе в армии, однако, их должны определять в такие условия, где не нужно голодать или физически тяжело трудиться. Таким больным не разрешается карьера профессиональных военных.

Медикаментозное лечение

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

  • альбумин – для уменьшения билирубина;
  • противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
  • барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
  • гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
  • желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
  • диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
  • энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение.

Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Профилактические меры

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:

  • скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи;
  • избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости – сменить род трудовой деятельности;
  • избегать частого заражения вирусными инфекциями – например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему;
  • исключить инъекционные наркотики, незащищенные половые акты – эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом;
  • стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца.

Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

Источник: https://gb4miass74.ru/bolezni/sindrom-zhilbera.html

Синдром Жильбера: обзор 4-х групп препаратов для лечения, а таже о причинах, симптомах и диагностике

Синдром жильбера симптомы

Синдром Жильбера (СЖ) – наследственный пигментный гепатоз, при котором печень не может полностью обработать соединение, называемое билирубином. При данном состоянии он накапливается в кровотоке, вызывая гипербилирубинемию.

Во многих случаях высокий билирубин является признаком того, что что-то происходит с функцией печени. Однако при СЖ печень обычно остаётся в норме.

Это не опасное состояние, и его не нужно лечить, хотя оно может вызвать некоторые незначительные проблемы.

Болезнь Жильбера чаще затрагивает мужчин, чем женщин. Диагноз обычно ставится в позднем подростковом периоде или в начале двадцатых годов.

Если у людей с СЖ есть эпизоды гипербилирубинемии, они обычно мягкие и возникают, когда организм находится под стрессом, например, из-за обезвоживания, длительных периодов без пищи (голодания), болезни, энергичных физических упражнений или менструации.

Однако около 30 % людей с синдромом не имеют признаков или симптомов состояния, и расстройство у них обнаруживается только тогда, когда обычные анализы крови показывают увеличенный уровень непрямого билирубина.

Другие названия синдрома Жильбера:

  • конституционная дисфункция печени;
  • семейная негемолитическая желтуха;
  • болезнь Жильбера;
  • неконъюгированная доброкачественная билирубинемия.

Причины

Нарушения в гене UGT1A1 приводят к синдрому Жильбера. Этот ген даёт инструкции для получения фермента глюкуронозилтрансферазы, содержащийся главным образом в клетках печени, он необходим для выведения из организма билирубина.

Билирубин — нормальный побочный продукт, образующийся после распада старых эритроцитов, содержащих гемоглобин – белок, несущий кислород в крови.

Обычно эритроциты живут около 120 дней. Когда этот срок истекает, гемоглобин разбивается на гем и глобин. Глобин — белок, хранящийся в организме для последующего использования. Гем из организма нужно выводить.

Удаление гема называется глюкуронированием. Гем расщепляется на оранжево-жёлтый пигмент, «непрямой» или неконъюгированный билирубин. Этот непрямой билирубин поступает в печень. Он растворяется в жире.

Билирубин в печени обрабатывается ферментом, называемым уродин-дифосфат-глюкуронозилтрансферазой и переходит в форму, растворимую водой. Это «конъюгированный» билирубин.

Конъюгированный билирубин секретируется в жёлчь, эта биологическая жидкость помогает в пищеварении. Она хранится в жёлчном пузыре, откуда высвобождается в тонкую кишку. В кишечнике билирубин превращается бактериями в пигментные вещества — стеркобилин. Он выводится после этого с фекалиями и мочой.

Люди с СЖ имеют приблизительно 30 процентов нормальной функции фермента глюкуронозилтрансферазы. В результате неконъюгированный билирубин недостаточно глюкуронирован. Это токсическое вещество затем накапливается в организме, вызывая лёгкую гипербилирубинемию.

Не у всех лиц с генетическими изменениями, вызывающими синдром Жильбера, развивается гипербилирубинемия. Это указывает на то, что для развития состояния могут потребоваться дополнительные факторы, такие как условия, которые ещё больше затрудняют процесс глюкуронирования.

Например, эритроциты могут слишком легко распадаться, высвобождая избыточное количество билирубина, а нарушенный фермент не может в полной мере выполнять свою работу. Наоборот, движение билирубина в печень, где оно было бы глюкуронировано, может быть нарушено.

Эти факторы бывают связаны с изменениями в других генах.

Кроме наследования повреждённого гена, не существует факторов риска развития СЖ. Расстройство не ассоциировано с образом жизни, привычками, условиями окружающей среды или серьёзными основными патологиями печени, такими как цирроз, гепатит B или гепатит C.

Синдром Жильбера — аутосомно-рецессивное расстройство.

Каждый человек обладает двумя наборами генов, которые передаются от отца и от матери. Из-за такого дублирования генетические расстройства появляются, когда наследуются два нарушенных гена (гомозиготный вариант).

Гораздо чаще в паре наследуемых генов аномальным является только один (гетерозиготный вариант). В этом случае существуют следующие сценарии:

Доминантный вид наследования – повреждённый ген доминирует над нормальным. Заболевание возникает, даже когда из пары только один ген аномальный.

Рецессивный вид наследования – здоровый ген удачно компенсирует неполноценность дефектного гена и подавляет (рецессирует) его активность. Болезнь Жильбера следует именно такому механизму наследования.

Только при гомозиготном варианте возникает синдром, когда дефектны два гена. Но риск развития такого варианта достаточно высок, так как гетерозиготный ген синдрома Жильбера очень распространён среди населения.

Эти люди – носители дефектного гена, но заболевание при этом не проявляется (хотя возможно небольшое повышение непрямого билирубина).

Аутосомный механизм значит, что болезнь не ассоциирована с полом.

Таким образом, наследование по аутосомно-рецессивному типу предполагает следующее:

  • родители пострадавших лиц не обязательно сами больны данным недугом;
  • у больных синдромом могут рождаться здоровые дети (чаще так и бывает).

Ещё совсем недавно болезнь Жильбера считалась аутосомно-доминатным расстройством (болезнь возникает, когда только один ген в паре повреждён). Современные исследования это мнение опровергли. Также учёные обнаружили, что почти у половины людей есть аномальный ген. Риск получения от родителей болезнь Жильбера при доминантном типе увеличивался бы в разы.

Лечение синдрома Жильбера — возможно ли?

Как правило, СЖ не нуждается в медикаментозном лечении. Чтобы купировать обострение, достаточным будет устранить факторы, его вызвавшие. После этого количество билирубина обычно быстро уменьшается.

 Необходимо учитывать ограниченные возможности печени.

Однако некоторые пациенты нуждаются в применение лекарственных препаратов. Не всегда их назначает специалист, нередко больные подбирают самостоятельно эффективные для себя медикаменты:

  1. Фенобарбитал. Среди людей с синдромом он наиболее популярен. Препарат седативного действия даже в маленькой дозировке эффективно уменьшает количество непрямого билирубина. Однако это не самый идеальный вариант по следующим причинам: препарат приводит к привыканию; после остановки приёма, действие лекарства прекращается, долгое применение приводит к осложнениям со стороны печени; незначительное седативное действие мешает деятельности, которая требует повышенной концентрации.
  2. Флумецинол. Лекарство избирательно активизирует микросомальные ферменты печени, в том числе глюкоронилтрансферазу. В отличие от фенобарбитала влияние на количество билирубина у флумецинола мене выражено, но действие более стойкое, длящееся 20 – 25 суток после прекращения приёма. Помимо аллергии никаких побочных реакций не наблюдается.
  3. Стимуляторы перистальтики (домперидон, метоклопрамид). Препараты используется в качестве противорвотных средств. Путём стимуляции моторики ЖКТ и желчевыделения лекарство хорошо устраняют неприятные расстройства пищеварения.
  4. Ферменты пищеварения. Лекарства значительно смягчают симптомы со стороны ЖКТ во время обострений.

Диета

При СЖ определяющее значение имеет здоровое питание.

Питание должно быть регулярным и частым, не большими порциями, без длительных перерывов и не меньше 4 раз за сутки.

Данный режим питания оказывает стимулирующее действие на моторику желудка и благоприятствует быстрой транспортировке пищи из желудка в кишечник, а это положительно влияет на желчевыделительный процесс и на функционирование печени в целом.

Рацион при синдроме должен включать достаточный объём белка, меньше сладостей, углеводов, больше фруктов и овощей. Рекомендуется цветная и брюссельская капуста, свёкла, шпинат, брокколи, грейпфрут, яблоки.

Необходимо употреблять крупы, богатые клетчаткой (гречневая, овсяная и пр.), а потребление картофеля лучше ограничить. Чтобы удовлетворить потребность в полноценных белках подойдут неострые блюда из рыбы, морепродукты, яйца, молочные продукты.

Мясо не рекомендуется абсолютно исключать из рациона. Кофе лучше поменять на чай.

Нет строгого ограничения относительно каких-либо конкретных продуктов. Разрешается есть всё, но в меру.

Недопустима жёсткая вегетарианская диета, так как она не обеспечит печень необходимыми аминокислотами, которые невозможно заменить. Большое количество сои также отрицательно влияет на орган.

Заключение

Синдром Жильбера — пожизненное заболевание. Однако патология не требует лечения, так как она не несёт угрозы здоровью и не приводит к осложнениям или повышенному риску заболеваний печени.

Эпизоды желтухи и любых ассоциированных проявлений обычно недолгие и в итоге проходят.

При данном заболевании нет причин изменять рацион питания или количество физических нагрузок, но рекомендации по соблюдению здоровой сбалансированной диеты и руководства по физической активности должны применяться.

Источник: https://kroha.info/health/disease/bolezn-zhilbera

Синдром Жильбера: 5 главных симптомов, обзор методов диагностики и лечения

Синдром жильбера симптомы

Синдром Жильбера – это нарушение обмена билирубина, которое возникает вследствие генетически обусловленного дефекта ферментов печени и приводит к развитию доброкачественной гипербилирубинемии.

Болезнь Жильбера характеризуется умеренным повышением уровня билирубина в крови и эпизодами желтухи.

Она является наиболее распространённой формой наследственного пигментного гепатоза (невоспалительного заболевания печени). Клинические симптомы в большинстве случаев проявляются в возрасте от 12 до 30 лет.

Развитие данной патологии у детей в пубертатном возрасте связано с влиянием на утилизацию билирубина половых гормонов.

Синдром Жильбера преимущественно распространён среди лиц мужского пола. Распространённость его в европейской популяции составляет примерно 2 — 5%. Он не приводит к нарушению функции печени, однако, является фактором риска возникновения желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера достаточно распространён среди африканцев (36%), азиатов (3 %) и европейцев (2 — 5 %) и приблизительно в 8 — 10 раз чаще встречается у мужчин.

Данный синдром проявляется только у тех людей, которые унаследовали от обоих родителей дефект второй хромосомы в генах, ответственных за образование одного из печёночных ферментов.

Механизм передачи этой патологии называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что нет связи с половыми хромосомами (X или Y), то есть дефектный ген может проявиться у человека любого пола.

Таким образом, если имеются две дефектные вторые хромосомы, тогда синдром проявится.

Однако, когда в таком же участке на парной хромосоме расположен здоровый ген, то человек становится лишь носителем патологии и может её передать своим детям.

Большое влияние на синтез фермента печени имеет андроген (мужской гормон), поэтому первые признаки болезни появляются в подростковом периоде, когда происходит половое созревание, а именно гормональная перестройка. Именно из-за этого синдром Жильбера чаще всего диагностируется у мужчин.

Провоцирующими факторами развития данного заболевания могут стать следующие:

  • частое употребление жирной пищи, а также алкоголя в больших дозах;
  • регулярный приём некоторых медикаментов (парацетамол, аспирин, стрептомицин, рифампицин);
  • прохождение лечения глюкокортикостероидами;
  • продолжительный приём анаболических препаратов;
  • недавно проведённые какие-либо хирургические вмешательства;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • хроническое переутомление, частые стрессы, неврозы, депрессии;
  • голодание.

Механизм развития синдрома Жильбера

Билирубин, который окрашивает кожу и склеры глаз в жёлтый цвет, образуется из гемоглобина. Эритроцит, пожив 120 суток, распадается в селезёнке, в результате чего из него высвобождается железосодержащее небелковое соединение (гем) и белок — глобин. Последний, распадаясь на составляющие, всасываются кровью. Гем же в свою очередь образует жирорастворимый непрямой билирубин.

В случае обострения кожа приобретает более желтушный окрас. Может желтеть всё тело или определённые участки — носогубный треугольник, ладони, стопы, подмышки. Так как билирубин является токсичным субстратом, организм пытается скорее его обезвредить. Для этого он связывается с альбумином — основным белком крови, который и переносит его непрямую фракцию в печень.

Там к нему присоединяется глюкуронат, который делает его менее токсичным и водорастворимым. Такой билирубин называется связанным или прямым и выводится с мочой и содержимым кишечника.

При нарушении описанного процесса растёт уровень жирорастворимого непрямого билирубина в крови. Он достаточно легко проникает во многие клетки организма и временно нарушает важнейшие для них процессы.

Пока он увеличен в пределах 60 мкмоль/л, поражаются клетки периферических тканей.

Если же его уровень выше, тогда он может проникнуть в головной мозг и поразить его структуры, ответственные за выполнение жизненно важных процессов.

Многие знаменитые люди болели синдромом Жильбера. Одним из таких был Наполеон. Также ею страдал литературный персонаж Печорин («Герой нашего времени»).

Клинические проявления синдрома Жильбера, как правило, развиваются у детей в возрасте 12 лет и более, течение заболевания волнообразное. Для него характерна желтуха разной степени выраженности — от еле заметной субиктеричности склер до ярко-жёлтой окраски кожи и слизистых оболочек.

Эпизоды её возникают внезапно, усиливаются обычно после воздействия провоцирующих факторов и затем самостоятельно разрешаются. У новорождённых симптомы данной патологии могут иметь сходство с неонатальной (физиологической) желтухой.

В отдельных случаях могут возникать ксантелазмы век (доброкачественные жёлтые жировые наросты).

Большинство больных этим синдромом жалуются на тяжесть в правом подреберье, а также чувство дискомфорта в брюшной полости.

Кроме того, могут проявляться астеновегетативные расстройства (плохой сон, быстрая утомляемость, потливость) и диспепсические явления (тошнота, отсутствие аппетита, метеоризм).

В 20% случаев заболевания отмечается незначительное увеличение печени, а в 10% — селезёнки, также может наблюдаться холецистит или дисфункция желчного пузыря.

Приблизительно у трети пациентов с синдромом Жильбера вовсе отсутствуют жалобы. При незначительности проявлений болезнь может оставаться незамеченной достаточно долгое время.

Таким образом, для обострения синдрома Жильбера являются обязательными следующие симптомы:

  • периодически появляющаяся желтушность склер и/или кожи;
  • ухудшение аппетита;
  • нарушения сна;
  • быстрая утомляемость;
  • ксантелазмы.

Также могут наблюдаться неспецифические признаки:

  • потливость;
  • тяжесть в правом подреберье;
  • тошнота;
  • изжога;
  • метеоризм;
  • головные и мышечные боль;
  • кожный зуд;
  • понос или запор;
  • головокружение;
  • общая слабость;
  • апатия или раздражительность;
  • дрожание конечностей;
  • нарушения сна;
  • сжимающие боли в правом подреберье;
  • холодный пот, панические атаки с тошнотой и учащением сердцебиения.

Как правило, в период благополучия какие-либо клинические проявления полностью отсутствуют, а примерно у трети людей их нет даже во время обострений. Последние возникают с разной частотой, это зависит от образа жизни, характера пищи и физических нагрузок. Рецидивы заболевания чаще всего возникают осенью и весной, без лечения длятся пару недель.

Особенности течения болезни Жильбера у беременных и детей

Синдром Жильбера противопоказанием к беременности не является. Женщина в состоянии успешно выносить и родить здорового малыша.

Однако при наличии патологии у одного или обоих родителей необходимо проконсультироваться с врачом генетиком. В случае необходимости он назначит им анализ ДНК для того, чтобы установить процент риска рождения у них больного ребёнка.

Генетический дефект определяется у половины детей, рождённых от родителей с данным заболеванием.

Весь период беременности женщине следует строго придерживаться диеты и принимать препараты, предназначенные для нормализации уровня билирубина в крови.

Однако нужно отнестись осторожно к применению лекарств, ведь некоторые из них способны вызвать развитие осложнений, к которым относятся нарушение роста и развития плода, возникновение выкидыша, а также частичного или полного пузырного заноса.

У новорождённых детей пожелтение кожи встречается довольно часто. При наличии синдрома Жильбера у кого-то из родителей следует обязательно провести генетическое исследование для того, чтобы убедиться, что это обусловлено генетической мутацией, а не связано с какими-либо нарушениями функционального характера.

У ребёнка при болезни Жильбера отмечается выраженная желтушность не только кожи, но и всех видимых слизистых. Может наблюдаться зернистость в области верхнего века. Заболевание имеет тенденцию к цикличному течению. Вне обострения клинические проявления полностью отсутствуют.

Диагностика синдрома Жильбера

Прежде чем диагностировать болезнь Жильбера, следует исключить наличие у пациента других заболеваний, которые также могут сопровождаться желтухой (например, гемолитическая анемия, гепатит, цирроз печени, болезнь Вильсона — Коновалова и др).

Как правило, диагностика начинается с опроса и физикального осмотра. Врач расспрашивает пациента о течении болезни и о том, когда симптомы были впервые замечены (к примеру, после голодания, физической нагрузки или перенесённой инфекции), затем он осматривают кожу, склеру глаз и слизистые для того, чтобы выявить желтушность.

К лабораторным методам исследования относят:

  • общий анализ крови (ОАК);
  • общий анализ мочи (ОАМ);
  • анализ крови на билирубин;
  • биохимический анализ крови: уровень общего белка, АЛТ, АСТ, щелочной фосфатазы, ГГТП (они могут оставаться в норме или повышаться);
  • анализ кала на стеркобилин;
  • маркёры вирусов гепатита B, С, D;
  • анализ ДНК;
  • пробы с голоданием (пациент двое суток потребляет пищу, общая энергетическая ценность которой за сутки составляет 400 ккал);
  • пробы с никотиновой кислотой, фенобарбиталом, а также бромсульфалеиновая проба.

К инструментальным методам диагностики относят следующие:

  • ультразвуковое исследование УЗИ органов брюшной полости;
  • эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС);
  • чрескожная пункционная биопсия печени (ЧКБП), выполняемая с целью дальнейшего гистологического исследования образца ткани и исключения хронического гепатита или цирроза;
  • компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости;
  • эластография.

Лечение синдрома Жильбера

Врач решает вопрос о необходимости терапии на основании состояния больного, уровня билирубина и частоты ремиссий.

В случае если уровень непрямого билирубина не превышает 60 мкмоль/л, при этом нет таких симптомов, как сонливость, тошнота или рвота, изменение поведения, кровоточивость десен, а отмечается лишь лёгкая желтушность, то медикаментозное лечение не проводится. Могут быть использованы только: фототерапия, диетотерапия, а также приём сорбентов.

Кроме того, пациентам с данным заболеванием нужно обязательно избегать загара и защищать свою кожу солнцезащитным кремом при выходе на солнце.

В том случае, если непрямой билирубин превышает 80 мкмоль/л, тогда больному назначается фенобарбитал, курсом на две-три недели (вождение и хождение на работу при этом запрещены, поскольку данный препарат вызывает сонливость). Могут использоваться другие препараты с его содержанием, но обладающие менее снотворным эффектом.

Назначаются также сорбенты, ингибиторы протонного насоса, которые снижают выработку соляной кислоты (например, «Омепразол»), препараты, нормализующие перистальтику кишечника («Мотилиум»).

Диетотерапия

При уровне билирубина более 80 мкмоль/л диета уже более строгая. Разрешаются нежирные сорта мяса, рыба, творог и нежирные кисломолочные напитки, подсушенный хлеб, сладкие чаи, морсы, некислые соки, свежие, печёные и варёные овощи и фрукты.

Строго запрещено употребление острых, жирных, копчёных и консервированных продуктов, шоколада и сдобы. Также нельзя пить кофе, какао и алкоголь.

Стационарное лечение

Если уровень билирубина слишком высокий, или пациент хуже стал спать, его беспокоят снижение аппетита, тошнота, ночные кошмары, то необходима госпитализация в стационар.

Там ему помогут значительно снизить билирубинемию при помощи: внутривенного введения гепатопротекторов, проследят за правильностью приёма сорбентов, кроме того, будут назначены препараты лактулозы, блокирующие действие токсичных веществ, которые возникают при поражении печени.

Рацион в данном случае крайне органичен. Из него полностью убираются животные белки (яйца, мясо, рыба или творог), жиры, свежие овощи, ягоды и фрукты. Можно употреблять супы без зажарки, каши, печёные яблоки, нежирные кисломолочные продукты и бананы.

В периоде ремиссии не требуется соблюдения строгой диеты, нужно лишь исключить те продукты, которые вызывают обострение. В рационе больного должно быть достаточное количество овощей, богатых клетчаткой, мясо и рыба, меньше газированных напитков, сладостей и фаст-фуда. Алкогольные напитки следует полностью исключить.

О здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: