Болезнь вильсона коновалова симптомы чем лечить

Содержание
  1. Синдром Вильсона-Коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение
  2. Этиология синдрома Вильсона-Коновалова
  3. Почему появляется болезнь?
  4. Симптоматика
  5. Виды заболевания и их симптомы
  6. Печеночный вид
  7. Неврологический тип
  8. Редкие клинические проявления
  9. Течение патологии
  10. Методы диагностики
  11. Способы лечения
  12. Возможные осложнения
  13. Прогноз и профилактические мероприятия
  14. Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы и лечение
  15. Что такое болезнь Вильсона-Коновалова
  16. Откуда берется редкое заболевание
  17. Симптомы печеночной формы болезни Вильсона
  18. Признаки нейропсихической формы
  19. Диагностические меры
  20. Опасность заболевания
  21. Как лечить
  22. Диета
  23. Препараты
  24. Пересадка печени
  25. Прогноз лечения
  26. Все о болезни Вильсона-Коновалова
  27. Этиология и патогенез болезни Вильсона
  28. Клиническая картина болезни Вильсона
  29. Причины развития болезни Вильсона — Коновалова
  30. Формы и симптомы болезни
  31. Печеночная форма
  32. Неврологическая форма
  33. Редкие симптомы
  34. Течение болезни Вильсона
  35. К какому врачу обратиться
  36. Диагностика
  37. Лечение болезни
  38. Прогноз и профилактика болезни Вильсона
  39. Болезнь Вильсона — Коновалова у детей
  40. Заболевание Вильсона-Коновалова
  41. Что это за недуг?
  42. Этиология и патогенез
  43. Симптомы болезни Вильсона—Коновалова
  44. Диагностика болезни
  45. Эффективное лечение
  46. Медикаментозные средства
  47. Необходимость диеты
  48. Чем опасна патология?
  49. Профилактические рекомендации

Синдром Вильсона-Коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Болезнь вильсона коновалова симптомы чем лечить

Гепатолентикулярная дегенерация (другое название синдром Вильсона-Коновалова) – это редкое и сложное заболевание, которое развивается вследствие тяжелых метаболических расстройств в организме. Имеет наследственную природу. Встречается у одного человека на 100 тысяч.

Впервые недуг описал Сэмюель Вильсон в далеком 1912 году. В России большой вклад в изучение патологического процесса внес невролог Коновалов. Он создал классификацию заболевания. Ее используют и сейчас при формулировке клинического диагноза.

Чаще всего диагностируют в возрасте 5-45 лет. Хотя встречаются клинические случаи, когда патология проявлялась у маленьких детей либо пожилых людей. Рассмотрим патогенез, симптомы, формы и способы лекарственной терапии.

Этиология синдрома Вильсона-Коновалова

Заболевание носит генетическую природу. Синдром Вильсона-Коновалова и синдром Вильсона-Микити – это разные недуги. В последнем случае речь идет о патологии легких, которую диагностируют только у новорожденных детей. Проявляется развитием поздней кислородозависимости.

Причина формирования патологии кроется в генетике. Ген, который несет ответственность за возникновение недуга, располагается в 13-й хромосоме. Он принимает участие в перемещении меди. Заболевание Вильсона наследуется от родителей как рецессивный аутосомный признак, развивается вследствие даже незначительной мутации гена.

Особенность недуга в том, что заболеет ребенок только в том случае, если мама и папа являются носителями гена. Люди, имеющие в анамнезе один пораженный ген, не страдают от симптоматики патологии, но у них могут быть незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме взрослого человека средняя концентрация меди около 100 мг. При этом потребность в сутки для нормального функционирования всех органов и систем 1-2 мг. На фоне чрезмерного поступления вещества в организм излишки всасываются печенью, вместе с желчью выводятся естественным путем.

При болезни Вильсона нарушаются сразу два процесса – это биологическая выработка белков, которые связывают желчь, и выведение естественным способом. Вследствие этого содержание вещества возрастает, медь откладывается в органах:

  1. Роговицы глаз.
  2. Почки.
  3. Печень.
  4. Головной мозг.

При критическом возрастании концентрации происходит токсическое поражение внутренних органов человека. Развивается цирроз печени, чаще всего крупноузловой формы. В головном мозге проявляется нарушение функциональности мозжечка, а в глаза формируется кольцо Кайзера-Флейшера/

Почему появляется болезнь?

Единственная причина формирования недуга – мутация определенного гена, который несет ответственность за метаболизм меди. В данном носителе ученые обнаружили более 100 возможных отклонений, поэтому анализ вероятных нарушений ДНК – неэффективный способ.

Предупредить недуг невозможно, профилактики не существует. Если ген имеется у обоих родителей, то у ребенка уже к 2-3 годам будут проблемы с нарушением работы печени.

Симптоматика

Гепатолентикулярная дегенерация имеет код по МКБ Е83.0. При клиническом описании патологического процесса медицинские специалисты обязательно указывают вид недуга, выраженность нарушений со стороны центральной нервной системы, печени.

Клиника развивается в раннем возрасте. Симптомы похожие на различные болезни железы. Чаще всего маленькие пациенты страдают от выраженного пожелтения кожных покровов, астении, анорексии. У девочек часто повышается температура тела. Сбить лекарственными средствами не получается.

Печень больного насыщается медью. После вещество начинает скапливаться в других органах, что приводит к сбою в работе ССС, ЖКТ, ЦНС. В последнем случае скопление меди в нервной системе негативно влияет на моторику, мимику, координацию движений.

Интеллект у ребенка полностью сохраняется не на фоне всех форм. Еще болезнь влияет на поведение – проявляются агрессивность и раздражительность.

Когда в глазах увеличивается концентрация меди до критического уровня, то происходит формирование кольца коричневого цвета. Его можно диагностировать посредством щелевой лампы, но только у детей старше 5-летнего возраста.

Гепатолентикулярная дегенерация сопровождается клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной системы. У патологии присутствуют рецессивные признаки, которым предшествуют расстройства ЖКТ.

Виды заболевания и их симптомы

В зависимости от клинических проявлений в медицинской практике выделяют три формы патологии Вильсона-Коновалова – болезнь, которая нарушает работу печени, заболевание, поражающее ЦНС, смешанный вид. Согласно типам у больного преобладает та либо иная клиника.

Печеночный вид

Печеночный тип иногда называют брюшным. Он развивается у людей до 40-летнего возраста, сопровождается расстройством работы печени. Симптоматика схожа с клиническими признаками циррозного поражения.

В 80% клинических картин печеночный тип у пациентов протекает с проявлением таких симптомов:

  • Слабость, постоянная усталость.
  • Повышенное газообразование.
  • Боль в области печени тупого характера.
  • Увеличение объема жидкости в брюшной полости.
  • Из носа периодически идет кровь.
  • Пожелтение кожного покрова.
  • Лихорадочное состояние.
  • Увеличивается в размере селезенка.
  • Утолщаются пальцы верхних/нижних конечностей.

В остальных 20% клинических картин к этим симптомам могут добавляться другие признаки заболевания.

Неврологический тип

Данный вид патологического процесса отличается другими проявлениями. Они начинают развиваться в раннем возрасте. У детей наблюдается мышечная ригидность, расстройство речи, постепенно снижаются интеллектуальные способности. На фоне неврологического типа бывают периоды обострения и затишья.

При обострении патологии в 10-25 лет у больных проявляется тремор конечностей, нарушение темпа речи из-за затруднения издавать расчлененные звуки. Пациенты медленно пишут, читают, разговаривают, часто бесцельно двигают руками.

Редкие клинические проявления

Любой вид синдрома Вильсона-Коновалова может дополниться другой симптоматикой. Она выявляется в 20% случаев. Симптомы – увеличение грудных желез у мужчин, нарушение слухового восприятия, чрезмерная хрупкость костей, что приводит к постоянным травмам, посинение ногтевых пластин, кожных покровов. Также нарушается работа почек, проявляется гемолитическая форма анемии.

Течение патологии

В соответствии с общепринятой классификацией заболевание бывает острого и хронического течения. Врачи также выделяют еще скрытую стадию, длительность которой не более 7-летнего периода. На фоне латентной стадии симптоматика имеется, однако она не оказывает существенного влияния на качество жизни больного.

В некоторых случаях патология никак не проявляет себя до 5-летнего возраста ребенка. Пик заболевания приходится на возраст 8-15 лет, однако уже с рождения имеются нарушения работы печени.

В таблице представлены особенности заболевания в зависимости от типа течения:

Тип теченияОписание
ОстрыйЗаболевание ярко проявляется уже в раннем возрасте, симптомы острые, выражены сильно, возникают комплексно и сразу. Организм пациента быстро угасает, медикаментозная терапия не приносит облегчения. Риск летального исхода при такой клинике свыше 90%. Несмотря на развитость медицинской науки, способов помочь таким пациентам еще не придумали.
ХроническийОтличается этот вид медленным прогрессированием. Вначале может быть скрытая стадия. Сначала страдает печень, после ЦНС. В подростковом возрасте имеются проблемы с координацией движения. Выраженность симптоматики средняя, прогрессирует клиника медленно.

Методы диагностики

Диагностикой патологии занимаются несколько врачей – гепатолог, нефролог и гастроэнтеролог. Так как болезнь связана с наследственным фактором, то в диагностический процесс привлекают генетиков. Также требуются профессиональные консультации дерматолога, офтальмолога и ряда других специалистов, чтобы выявить осложнения.

Для начала собирают анамнез больного, осуществляют физикальный осмотр. На основании результатов дают клинические рекомендации, назначают соответствующие методы диагностики.

Диагностика включает в себя исследование урины и крови (определяют уровень меди). У офтальмолога с помощью щелевой лампы определяют отсутствие/наличие кольца Кайзера-Флейшера. Дополнительно проводится УЗИ, МРТ головного мозга, забор биоптата из печени.

Способы лечения

Терапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента. Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад. Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия.

Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства. В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком.

Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди.

Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ – это трансплантация печени. После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов.

Возможные осложнения

Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга.

К наиболее распространенному осложнению относят патологии печени. Они проявляются симптомами:

  1. Пожелтение кожи.
  2. Деформация пальцев верхних и нижних конечностей.
  3. Расширение вен на передней брюшной стенке.
  4. Отечность ног.

Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома.

К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки. У женщин нарушается фертильность.

Прогноз и профилактические мероприятия

Благоприятный прогноз возможен только в одном случае – если заболевание обнаружили в раннем возрасте, сразу же начали терапию высокоэффективными медикаментами. Важно начать терапевтический курс до поражения ЦНС и печени.

Прием медикаментов улучшает функциональность печени, нивелирует негативную симптоматику со стороны ЦНС. Уже спустя 6 месяцев от начала терапии значительно улучшается самочувствие больного. Более выраженные улучшения видны через 2-3 года.

Если лечение отсутствует, начато поздно либо эффективность терапии недостаточна, то летальный исход наступает в 35-40-летнем возрасте. Как правило, причиной выступает печеночная недостаточность. При серьезных поражениях железы требуется трансплантация органа. Чем раньше ее сделать, тем лучше приживется орган. Выживаемость среди больных 20-ти лет составляет 80%.

Специфических профилактических мер нет, потому что болезнь связана с наследственностью человека. Тем, кто находится в группе риска, рекомендуется периодически посещать врача, проходить обследования, заниматься спортом, полностью отказаться от употребления алкогольной продукции.

Источник: https://blotos.ru/sindrom-vilsona-konovalova

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы и лечение

Болезнь вильсона коновалова симптомы чем лечить

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное генетическое расстройство, связанное с нарушением обмена меди. Первые признаки болезни в начале двадцатого века описывал профессор Вильсон (Уилсон).

Еще через полвека болезнь окончательно изучил российский ученый Коновалов. Он выделил ее типы, предложил дополнительное название – гепатоцеребральная дистрофия. Без лечения расстройство Вильсона может привести к циррозу, гепатиту, гемолизу и стать смертельным.

Мужчины вчетверо чаще, чем женщины, сталкиваются с ним.

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова

Это хроническое расстройство, при котором наблюдается постоянная интоксикация по причине нарушения метаболизма меди. Виновата во всем генетика. Предрасположенность к болезни Коновалова передается между близкими родственниками.

Медь в крови содержится в минимальном количестве – не более 24 ммоль/л. У беременных концентрация вещества может вырасти почти в два раза.

Когда содержание меди повышается из-за синдрома Вильсона, организм начинает откладывать ее во внутренние органы, что может обернуться расстройствами их функций.

Откуда берется редкое заболевание

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) передается по наследству от родителей детям аутосомно-рецессивным образом. То есть оба родителя должны носить «испорченный» ген.

Но даже в таком семействе вероятность появления ребенка с дистрофией низка – не более 20%. Число случаев этой болезни составляет 10-25 на каждый миллион жителей планеты.

Вероятность синдрома у новорожденных – приблизительно 1:30000.

Болезнь вызывается нарушением гена, отвечающего за синтезирование определенного белка. Этот белок и занимается метаболизмом меди. Ген называют «ATP7B», расположен он в тринадцатой хромосоме.

Вариантов мутирования гена очень много (ученые насчитали около восьмидесяти). Наиболее опасными мутациями считаются те, которые провоцируют разрушение генома.

Если происходят именно такие аномалии, болезнь протекает особо тяжко и остро.

Симптомы печеночной формы болезни Вильсона

Эта разновидность встречается чаще остальных – 75-85% случаев. Она приводит к печеночному циррозу или к гепатиту. Синдром Вильсона редко проявляется в младенчестве и в раннем детстве. Но иногда встречаются нестандартные варианты, когда отклонения начинаются в возрасте от 7-10 лет, и прогноз негативный. Симптомы болезни Вильсона-Коновалова в печеночном варианте:

  • Желтуха. Появляется после поражения клеток печени, синтезирующих желчь, что приводит к переизбытку билирубина. Кожные покровы человека с синдромом Вильсона становятся оранжевыми. Гепатолентикулярная дегенерация развивается с умеренной интенсивностью. Меняют цвет фекалии (обесцвечиваются), моча становится коричневой. Другие проявления (зуд, кожное раздражение) отсутствуют. Патология не зависит от возраста, может развиваться у подростков и взрослых.
  • Асцит – скопление воды в брюшине, из-за чего она увеличивается. Проявляется при значительном повреждении печени на последних стадиях генетического заболевания. Накапливаемая жидкость напоминает плазму крови. Постепенно она начинает давить на органы, окружающие печень, что приводит к дискомфорту, расстройствам ЖКТ, болям. Увеличенная брюшина напоминает наполненный водой пузырь и перемещается под воздействием силы притяжения.
  • Отечность – образуется после поражения почек, которым часто сопровождается синдром Вильсона. Отекают нижние конечности, а также руки, лицо. Особенно выраженной отечность становится утром и вечером.
  • Кровотечения – провоцируются снижением свертываемости крови. Любые порезы приводят к длительным кровотечениям и большим кровопотерям. Раны плохо заживают, на их месте остаются заметные шрамы.
  • Аменорея – отсутствие менструации. Женский симптом болезни Вильсона провоцируется избытком эстрогенов, которые печень, если она работоспособная, должна инактивировать.

Гепатоцеребральная дистрофия Вильсона может протекать с разной выраженностью симптомов, что зависит от ее тяжести и индивидуальных особенностей состояния здоровья.

Признаки нейропсихической формы

Эту разновидность болезни особенно сложно диагностировать. Ее путают с другими нервными расстройствами или нарушениями психики. Гепатоцеребральная патология Вильсона в нейропсихическом варианте проявляется так:

  • Возникает тремор тела – автоматические движения или беспричинное дрожание конечностей. Симптом бывает как постоянным, так и периодическим, развивается из-за поражения различных групп мышц.
  • Заболевший корчит гримасы. Изменение мимики происходит непроизвольно, человек не может себя контролировать.
  • Нарушается почерк – становится хаотичным, неразборчивым, размашистым.
  • Искажается речь – человек «проглатывает» звуки, выговаривает слова не полностью, очень неразборчиво. Расстройство провоцируется нарушением иннервирования нёба, языка, губ.
  • Наблюдается контрактура или мышечная ригидность (более поздние симптомы). Контрактурой называется ограничение подвижности суставов, ригидностью – чрезмерный мышечный тонус. Болеющему с синдромом Вильсона трудно совершать любые движения, особенно шевелить пальцами, крупными суставами конечностей.
  • Появляются отклонения психики (в 25% случаев). Особенно часто из-за патологии Вильсона развиваются психозы, депрессии, бред.

Свойственным для всех видов синдрома Вильсона считается симптом «кольцо Кайзера-Флейшера». Он наблюдается в 65% случаев и представляет собой кайму темного цвета на глазной роговице. Цветной ободок формируется из-за отложения в роговице меди.

Диагностические меры

Болезнь по сей день диагностируется при помощи стандартных мероприятий. С жалобами на нее нужно обращаться к гастроэнтерологу или гепатологу, так как именно печеночная форма встречается чаще всего. Дополнительно может потребоваться консультация невропатолога, офтальмолога, психотерапевта.

После осмотра нужно сдать анализ на медь, цинк и церулоплазмин (медь-содержащий белок в крови). Также рекомендуется пройти исследование мочи. Если полученных результатов будет недостаточно, дополнительно назначается биопсия печени.

Для окончательного подтверждения синдрома Вильсона надо сдать генетический анализ.

Опасность заболевания

Болезнь Вильсона – это опасное состояние, приближающее к хроническому гепатиту и циррозу, а также к поражению почек. Наиболее частые ее осложнения:

  • Гепатит фульминантный – особенно тяжелая патология, сопровождающаяся массовым некрозом печеночных тканей. Даже при запущенном вирусном гепатите клетки органа постепенно восстанавливаются самостоятельно. Фульминантная болезнь отличается отсутствием регенерации, может быстро привести к смерти.
  • Цирроз. Заболевание Вильсона приводит к фиброзу, когда здоровая печеночная ткань заменяется соединительной. Значительно нарушаются функции выведения токсинов, производства белков. Фиброз – начало цирроза.
  • Гемолиз – чрезмерно быстрое разрушение эритроцитов. Осложнение чревато анемией, приводящей к кислородному голоданию мозга.
  • Нефролитиаз. Отложения камней в почках нарушают их функциональность и негативно влияют на общее здоровье.

Как лечить

Терапия синдрома Вильсона комплексная. Подбирать ее может только лечащий специалист, самолечение малоэффективно и опасно. Лечение болезни Вильсона-Коновалова бывает консервативным либо хирургическим. Последний вариант заключается в пересадке печени и назначается в серьезных случаях. Проводят подобные операции только за рубежом.

Диета

Нужно употреблять исключительно те белки, которые легко усваиваются. Важно снизить содержание жиров в рационе, а также контролировать количество углеводов. Готовить пищу можно на пару, проваривать, запекать. Жареное, копченое, консервы, соления из рациона убираются. Диета при болезни Вильсона исключает продукты, содержащие медные соединения:

  • мясо птицы (утки, курицы);
  • колбасные изделия;
  • морские деликатесы;
  • орехи, бобы;
  • кофе;
  • грибы;
  • печенка;
  • сладкий перец;
  • минералка.

Основой рациона человека с болезнью Коновалова-Вильсона становятся овощи, крупы и фрукты. Правильное питание придется соблюдать постоянно.

Строго противопоказана при этой болезни любая алкогольная продукция.

Препараты

Терапия болезни Коновалова-Вильсона способствует удалению медных отложений. Гепатолентикулярная дегенерация лечится такими лекарственными средствами:

  • Купренил и другие средства с пеницилламином улавливают медь и соединяют ее с веществами, которые выходят с мочой.
  • Унитиол – выводит токсины, укрепляет организм, устраняет последствия интоксикации.
  • Цинктерал – препараты с цинком насыщают организм недостающими для обмена веществ компонентами.
  • Тетратиомолибдат аммония – самый мощный медикамент для снижения концентрации меди. К сожалению, он пока находится на стадии клинических испытаний, поэтому врач его назначить не сможет.

Также рекомендуется принимать витаминные комплексы на основе витамина В, гепатопротекторные средства и сорбенты. Длительность терапии заболевания определяется индивидуально.

Пересадка печени

Когда болезнь Вильсона плохо поддается консервативному лечению и развивается в тяжелой форме, целесообразно провести операцию по пересадке пораженного органа.

При положительном результате трансплантации у человека очень быстро улучшается самочувствие, достигнутый результат сохраняется надолго.

В дальнейшем применяются препараты, подавляющие иммунитет, чтобы увеличить вероятность приживаемости печени.

Прогноз лечения

При своевременном лечении болезни Вильсона люди получают благоприятный прогноз на дальнейшую жизнь. Ситуация значительно ухудшается только в том случае, если имеется острая печеночная недостаточность с гемолизом.

Предупредить болезнь Вильсона практически невозможно. При ее наличии человеку рекомендуется ответственно подходить к лечению и постоянно контролировать свое здоровье. С такими генетическими нарушениями можно вполне нормально жить, качество жизни будет не хуже, чем у обычного человека. Главное – не пускать ситуацию на самотек.

чем опасны болезни печени

Источник: https://tden.ru/health/vilsona-konovalova

Все о болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь вильсона коновалова симптомы чем лечить

Болезнь Вильсона — Коновалова является врожденным нарушением метаболизма меди в организме. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству.

Впервые заболевание было описано в 1912 г. британским неврологом Сэмюэлем Вильсоном. В 1960 г.

российский ученый Николай Коновалов добавил в определение болезни понятие «гепатоцеребральная дистрофия», изучил патогенез и клинические проявления.

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме. Он участвует в транспортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин.

Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена. При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей.

Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме здорового человека содержится в среднем не более 100 мг меди, при этом суточная потребность в ней — 1-2 мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью.

Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем.

Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:

  • почках;
  • роговице глаза;
  • печени;
  • головном мозге.

Важно! Критическое увеличение нормы меди приводит к токсическому поражению разных органов. Печень подвергается циррозу, чаще всего — крупноузловому. В головном мозге нарушается работа мозжечка, а в глазу формируется кольцо Кайзера-Флейшера.

Клиническая картина болезни Вильсона

Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е83.0.

Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет.

Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Причины развития болезни Вильсона — Коновалова

Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более 100 различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура.

Внимание! Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к 2-3 годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени.

Формы и симптомы болезни

В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова. Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма. В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы.

Печеночная форма

Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. В 80% случаев эта форма имеет следующие симптомы:

  • метеоризм;
  • снижение уровня активности;
  • тупая боль в правом подреберье;
  • увеличение количества жидкости в брюшной полости;
  • периодические носовые кровотечения;
  • утолщение пальцев ног и рук;
  • желтуха;
  • лихорадка;
  • увеличение размеров селезенки.

Неврологическая форма

Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте 10-25 лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками.

Редкие симптомы

У 15% пациентов отмечают такие главные симптомы, присутствующие как комплексно, так и по отдельности:

  • гемолитическая анемия;
  • поражение почек;
  • посинение или гиперпигментация кожных покровов и ногтей;
  • хрупкость костей, приводящая к постоянным переломам;
  • артроз;
  • глухота;
  • гинекомастия.

Течение болезни Вильсона

Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет.

При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет.

Пик болезни приходится на 8-15 лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:

  1. Острое. Недуг доставляет немало беспокойств уже в раннем возрасте, все симптомы обострены и очень быстро приумножаются. Организм человека угасает очень быстро, лечение почти не помогает и не облегчает состояние. Быстрый летальный исход неизбежен в 90% случаев.
  2. Хроническое. Болезнь развивается медленно, сначала может быть латентной. Поражается сначала печень, после — органы нервной системы. В юношеском возрасте у пациентов отмечают нарушение походки и координации движений, редко — истерию. Выраженность всех симптомов средняя, прогрессируют они медленно.

К какому врачу обратиться

Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента.

Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога.

Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение.

Диагностика

Для начала врачи собирают анамнез, проводят внешний осмотр. По результатам оценивают степень поражения организма, дают клинические рекомендации, назначают следующие анализы:

  1. Крови и мочи. С целью определения процента содержания церулоплазмина и меди в организме.
  2. Исследование с применением щелевой лампы у окулиста для обнаружения наличия кольца Кайзера-Флейшера.
  3. Генетические тесты пациента и его родственников.
  4. УЗИ органов брюшной полости.
  5. МРТ головного мозга.
  6. Биопсию печени.

Справка! Перечисленные простые и доступные методы диагностики позволяют исключить прочие заболевания, имеющие схожие симптомы. Кроме того, обследование поможет подобрать корректное поддерживающее лечение.

Лечение болезни

Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты.

Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад.

Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая.

Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Важно! Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов. Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами (без меди в составе).

В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают.

Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены.

Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени.

Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

Болезнь Вильсона — Коновалова у детей

Заболевание определяется врачами как причина 20% всех патологий печени у детей. Если у ребенка обнаружены симптомы нарушений в работе этого органа, в первую очередь специалисты проводят обследование, чтобы исключить или подтвердить болезнь Вильсона — Коновалова.

Недуг может иметь разную форму течения: у одних детей он проявляется уже к 2 годам, у других — только к 8. Как правило, с точностью определить наличие заболевания удается только в 5-летнем возрасте.

Наиболее выражена болезнь у пациентов младшего школьного возраста и в пубертатном периоде, то есть 7-17 лет.

Еще полстолетия назад люди, страдающие от болезни Вильсона — Коновалова, не доживали и до 30 лет. Сегодня же средняя продолжительность их жизни увеличилась почти вдвое. Современная медицина позволяет облегчить состояние пациента, уменьшить проявление основных симптомов, поддержать здоровье внутренних органов.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/vse-o-bolezni-vilsona-konovalova

Заболевание Вильсона-Коновалова

Болезнь вильсона коновалова симптомы чем лечить

Лечение этого недуга является трудной задачей даже для опытных специалистов. Болезнь Вильсона-Коновалова — это синдром, объединяющий поражение головного мозга и других органов и систем вследствие накопления в организме меди.

Патологию называют также гепатолентикулярной дегенерацией, поскольку первой на ее возникновение реагирует печень. Существует и другое синонимическое название болезни — гепатоцеребральная дистрофия. Она указывает на поражение гепатоцитов и центральной нервной системы.

Лечение болезни длительное и трудное, а прогноз относительно выздоровления пациента неблагоприятный.

Что это за недуг?

Заболевание передается по наследству, по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что болеет максимум четверть детей супружеской пары, у одного из членов которой обнаружен патологический ген. Вследствие нарушения метаболизма купрума он накапливается в организме.

Печень, головной мозг, почки и радужка глаза — органы, в которые медь попадает в первую очередь. При поражении печеночных клеток развивается гепатоцеллюлярная недостаточность. Головной мозг постепенно дегенерирует, появляются слабоумие и патологические рефлексы.

Результатом этих процессов являются цирроз и маразм.

Заболевание называют гепатолентикулярной дегенерацией вследствие того, что, кроме печени, поражаются чечевицеобразные ядра головного мозга.

Этиология и патогенез

Связано с нарушением функции печени и обмена меди.

Ученые отметили, что заболевание чаще возникает у детей от близкородственных браков. Это обусловлено его генетической природой. Триггерными (активирующими) факторами для дебюта патологии являются стрессы, метаболические перестройки организма при беременности и других состояниях, инфекции и интоксикации.

Они стимулируют активацию дефектного гена на 13 хромосоме человека. Этот участок отвечает за транспортировку меди в желчь и кровь. Купрум начинает накапливаться печеночной тканью. Это вызывает воспаление гепатоцитов и поступление меди в чистом виде в кровоток. Не связанный с белками купрум разносится ко всем органам, накапливаясь в почечной и нервной ткани.

Симптомы болезни Вильсона—Коновалова

Клиническая симптоматика патологии очень своеобразна. Поэтому провести дифференциальную диагностику с другими недугами просто. Болезнь дебютирует в подростковом и молодом возрасте. Распространена она одинаково часто у обоих полов. Доктора выделяют такие симптомы:

  • Диспепсия. Она проявляется тошнотой, изредка рвотой.
  • Болезненность и тяжесть в правом подреберье.
  • Желтуха. Этот и предыдущие симптомы появляются на ранних стадиях недуга и свидетельствуют о начале накопления меди в печени и о нарушении функции последней.
  • Неврологические расстройства. Поражается центральная нервная система и ее периферия. Расстройства подразделяются на такие подгруппы:
    • Растормаживание движений верхних и нижних конечностей, головы, туловища. Больной размахивает руками и ногами, не контролируя их.
    • Ригидность мышц. При ней возникает скованность во всем теле.
    • Дисфагия. Этим термином обозначается нарушение глотания вследствие ослабления мышц головы и шеи.
    • Дизартрия. Под ней подразумевается нарушение артикуляции и невозможность говорить.
    • Частые аффекты. Пациент не может контролировать настроение и свои реакции на внешние стимулы.
    • Амимия — отсутствие мимики вследствие пареза лицевых мышц.
    • Психические расстройства в форме деменции.
  • Почечная недостаточность. Она проявляется застоем в организме жидкости с появлением отеков.
  • Печеночная недостаточность. Орган становится неспособным синтезировать белки плазмы крови и ферменты для переваривания пищи.
  • Коричневые кольца Кайзера-Флейшера вокруг радужки глаз.

Диагностика болезни

Для постановки правильного диагноза, нужно пройти ряд исследований.

Заболевание диагностируют на поздних этапах, когда уже развиваются клинические симптомы. Дифференциальная диагностика патологии проводится с рассеянным склерозом и другими неврологическими недугами. Для этого выполняют такие лабораторные и инструментальные методики:

  • Общий анализ крови. Отмечается увеличение количества лейкоцитов и скорости оседания эритроцитов, тромбоцитопения.
  • Общий анализ мочи. Характерных изменений не отмечается.
  • Биохимия крови. Растут печеночные ферменты — аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, щелочная фосфатаза. Реже повышаются фракции билирубина.
  • Ультразвуковое обследование органов брюшной полости. Оно выявляет увеличение печени и селезенки.
  • Офтальмоскопия. При ней замечают характерные зеленовато-коричневые кольца вокруг радужки глаз.
  • Неврологическое обследование. Отмечается появление патологических рефлексов.
  • Измерение уровня меди и белка церулоплазмина в крови.
  • Биопсия печени с исследованием гепатоцитов на содержание Купрума.

Эффективное лечение

Заболевание возникает вследствие накопления меди и невозможности с помощью белка церулоплазмина вывести ее из организма. Поэтому патологию лечат коррекцией диеты пациента, применением медикаментозных средств и оперативного вмешательства. В тяжелых случаях требуется трансплантация печени.

Медикаментозные средства

При этой патологии применяются препараты, снижающие уровень меди в крови. К таковым относится «Купренил». В 90% случаев его прием имеет положительный эффект. Употребляют также «Унитиол», являющийся универсальным антидотом. К этой лекарственной схеме добавляют витамины группы В. Длительная медикаментозная терапия помогает улучшить состояние пациента и облегчить симптоматику.

Необходимость диеты

Диета приводит в норму организм.

Для диетического питания больного этим недугом применяют диету № 5. При ней исключаются продукты, содержащие медь. К таковым относятся мясо, рыба и другие морепродукты, некоторые злаковые, бобовые, орехи, дрожжи. Длительное придерживание такой диеты поможет снизить концентрацию купрума в крови и вывести его из организма.

Чем опасна патология?

Недуг ведет к быстрому регрессу нервной деятельности. Чем раньше он дебютирует, тем хуже прогнозы. У человека развиваются патологические рефлексы, слабоумие. Он становится неспособен обслуживать себя, не может выполнять даже простейшие функции, нуждается в постоянной помощи окружающих.

К этому добавляется печеночная и почечная недостаточность. При них нарушается деятельность свертывающей и противосвертывающей систем крови, появляются кровоизлияния, кровотечения из носа и ротовой полости. Падает белок, нарастает отечность. Пациенты отмечают ухудшение зрения, общее недомогание.

На последних стадиях кожные покровы становятся мраморными, кости ломкими, постоянно болят суставы.

Профилактические рекомендации

Поскольку недуг генетически обусловлен, единственной мерой профилактики является скрининг будущих родителей с анализом генной панели. Когда патология уже дебютировала, остается только заниматься профилактикой осложнений. Для этого пациенту назначается специальная диета с полным исключением из рациона продуктов, содержащих медь (сухофрукты, некоторые злаковые, мясо и морепродукты).

Источник: https://EtoPechen.ru/zabolevania/esche/bolezn-vilsona-konovalova.html

О здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: